Пара годами пытается родить ребенка, проходит через протоколы ЭКО — и снова неудача? Или в семье уже рос ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, и родители боятся повторения? Во всех этих случаях может помочь преимплантационное генетическое тестирование. Это анализ, который делают до того, как эмбрион переносят в матку. В «СМ-Клиника» https://www.sm-eko.ru/genetika/pgd/ такую диагностику применяют, чтобы отобрать здоровые эмбрионы и повысить шансы на рождение здорового малыша.
Что такое ПГТ простыми словами
Преимплантационное генетическое тестирование, или сокращенно ПГТ (иногда говорят ПГД — преимплантационная генетическая диагностика), — это проверка генетики эмбриона еще до того, как его подсаживают женщине. Эмбрион развивается в лаборатории несколько дней после оплодотворения. На пятый-шестой день у него уже около сотни клеток. Врач-эмбриолог берет несколько клеток и отправляет их на генетический анализ. Эмбрион при этом не страдает, потому что клетки берут из той части, которая потом станет плацентой.
Главная цель — здоровый ребенок и успешная беременность
Основная задача ПГТ — выявить генетические отклонения до переноса эмбриона. Это позволяет решить сразу несколько проблем:
-
Не передать ребенку тяжелую болезнь. Допустим, в семье есть муковисцидоз или гемофилия. Родители могут быть носителями — сами здоровы, но ген болезни передают. Тестирование покажет, какие эмбрионы получили больной ген, а какие нет. Можно выбрать здорового и не бояться, что ребенок родится больным.
-
Уменьшить риск выкидыша. Большинство ранних выкидышей случается из-за того, что у эмбриона неправильное количество хромосом. Вместо 46 может быть 47 или 45. Такой эмбрион обычно не развивается. Если перенести проверенный — с правильным набором хромосом, беременность с большей вероятностью сохранится.
-
Повысить шансы на успех ЭКО. Когда переносят здоровый эмбрион, он лучше приживается. Это важно для женщин после 35-40 лет. С возрастом качество яйцеклеток падает, ошибок в хромосомах становится больше. ПГТ помогает найти среди нескольких эмбрионов самый качественный.
-
Избежать рождения ребенка с синдромом Дауна и подобными состояниями. Это тоже связано с хромосомными нарушениями. Тестирование выявляет их заранее.
Кому и когда показано тестирование
ПГТ проводят только в рамках программы ЭКО. Это не отдельная процедура — это часть протокола. Тестирование рекомендуют в нескольких ситуациях:
-
Возраст женщины старше 35 лет. С возрастом качество яйцеклеток падает, риск хромосомных ошибок увеличивается. ПГТ помогает выбрать самый качественный эмбрион.
-
Повторные неудачи ЭКО. Если несколько протоколов подряд не привели к беременности, возможно, дело в генетике эмбрионов.
-
Привычное невынашивание.
-
Наследственные заболевания в семье.
-
Тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчины. Иногда проблемы с генетикой эмбрионов связаны с качеством спермы.
-
Предыдущая беременность с хромосомной патологией. Если уже был опыт вынашивания плода с генетическими отклонениями, врачи советуют проверку.
Какие виды ПГТ бывают
Есть три основных варианта преимплантационного тестирования. Выбор зависит от конкретной ситуации пары:
-
ПГТ-А (на анеуплоидии). Это проверка количества хромосом. У здорового человека их 46 — 23 пары. Если у эмбриона хромосом больше или меньше, это анеуплоидия. Такой анализ назначают чаще всего — при возрастных факторах, неудачах ЭКО, выкидышах.
-
ПГТ-М (на моногенные заболевания). Здесь ищут конкретную поломку в конкретном гене. Этот вариант нужен, когда родители — носители наследственной болезни. Перед процедурой генетики изучают семейную историю и определяют, какую именно мутацию искать.
-
ПГТ-СП (на структурные перестройки хромосом). Если у одного из партнеров обнаружена транслокация, инверсия или другая перестройка хромосом, нужна эта проверка. Она показывает, передалась ли аномалия эмбриону.
Как проходит процедура
Процесс начинается со стандартного протокола ЭКО: стимуляция яичников, пункция фолликулов, оплодотворение яйцеклеток в лаборатории. Дальше эмбрионы растут в специальных условиях пять-шесть дней.
На стадии бластоцисты (это как раз пятый-шестой день) эмбриолог проводит биопсию. Под микроскопом он отделяет несколько клеток трофэктодермы — наружного слоя, из которого потом формируется плацента. Сам эмбрион замораживают — это называется криоконсервация.
Клетки отправляют в генетическую лабораторию. Там проводят анализ методом NGS (секвенирование нового поколения) или другими современными способами. Результат обычно готов через одну-две недели.
Когда врачи получают данные, они выбирают генетически здоровые эмбрионы. Один из них размораживают и переносят в матку в следующем цикле. Перенос в криопротоколе часто дает даже лучшие результаты, чем в свежем, потому что организм женщины успевает восстановиться после стимуляции.
Итог
Преимплантационное генетическое тестирование — инструмент, который помогает избежать трагедий, сберечь нервы, время и здоровье. Конечно, ПГТ не дает стопроцентной гарантии — медицина не работает с абсолютами. Но технология значительно повышает шансы на рождение здорового малыша и успешную беременность.
Если вы столкнулись с неудачами ЭКО, невынашиванием или в семье есть наследственные болезни, стоит обсудить с врачом возможность такой диагностики. В «СМ-Клиника» https://www.sm-eko.ru/genetika/pgd/ специалисты подробно расскажут о вариантах ПГТ, подберут нужный тип анализа и проведут процедуру с максимальной заботой о каждом эмбрионе.